中国罕见病杂志官网投稿

一选题正确论文的选题是一篇文章好坏的核心，也是论文成功最为关键的一步。成功的选题要遵循科学性、创新性、实用性和可行性的基本原则，也要注意结合基层医院的实际，不能盲目和跟风。选题的内容既要新颖又要切实可行，这样才不会被误认为乱编、拼凑或剽窃，才能体现论文的价值和水平。基层医院的优势在于广泛的病源，对于疾病筛查、健康调查、地方性疾病甚至疾病后康复等研究，基层医院都有巨大的样本量。二关注医学前沿医学技术的更新可谓日新月异，如不及时更新自己的知识有可能一个在国内其他医院或国外已经被淘汰了诊疗手段或治疗方法，你仍然还在继续使用。平时可以通过报纸、杂志及互联网（医学类数据库）来了解国际、国内最新的医学动态，增加医学知识，拓宽自己的视野，这样写出来的文章才更有可能被杂志社采用。三文资料收集与文献精读在日常的诊疗活动中要注意收集病例资料，特别是少见的药物不良反应、临床少见或罕见病例、常见疾病的特殊治疗方法或特殊的护理方法、误诊误治及老药新用等病例的临床资料，并将其分门别类的进行保存，以便写论文时随手可查。同时，更要下功夫阅读各类新的医疗文献，更新自己的知识结构，扩充自己的知识储量，以获得撰写论文的灵感。在多读文献的基础上要多想，想一想你在这篇文章中能够学到什么，或者自己能发现该文章的缺陷在哪里。四了解投稿技巧在投稿前要认真阅读该杂志的办刊宗旨及用稿方向，按要求和需要进行投稿，以便提高文章的刊用率。切忌不要「一稿两投」，「一稿两投」、「一稿多用」，如超过规定的审稿期限还没有杂志社的任何消息方可考虑改投它刊。在审稿期限内需要改投它刊最好通过电话、电子邮件或写信告知原杂志社并在对方确认或同意后方可改投它刊。另外，初写论文者可选择一些与自己专业相近的综合性期刊。

多种原因造成的。主要归纳为两条。一条是外在环境原因造成，例如环境污染，生态规律紊乱等。第二条是人们作息生活规律紊乱引起的，例如:乱吃乱喝，熬夜，贪图一时的快感不考虑长远健康等等。所以要引起注意。希望我的回答能够帮助得到你，如有不懂可以追问。

中国罕见的基金会有水滴筹，相互保额，还有很多

罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见疾病虽然罕见，但不一定就是不可救药的病，事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的，若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，都将得到很好的成效。

中国罕见病的诊治现状:罕见病的知晓率低 。这与罕见病患病率和发病率极低、患病人数少且人群分散有关。“2018中国罕见病调研报告”显示，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员状况也不乐观。接受“罕见病的普遍认知调研”问卷的285名医生中(其中研究生以上学历超过77%)，3%的医生明确表示自己不了解罕见病，而受访医生整体学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。可以想象在基层医疗机构，这种现象会更为严重。罕见病的临床诊断能力不足 临床工作中，罕见病就诊难，常常难以确诊。即便在美国，每位罕见病患者平均需要6年, 经历8位医生，被误诊过2～3次后才能确诊。。罕见病治疗可及性差 罕见病的治疗方案极度缺乏。目前7 000多种罕见病中，只有不到5%有药物治疗。因而治疗罕见病的药物又称孤儿药，大部分费用极其高昂，每年治疗费用少则几万，多则几十、上百万，加之社会保障不足，多数患者及家庭难以承受。