【 体格检查和神经系统检查 】按体格检查和神经系统检查要求进行系统检查。【 精神状况检查 】除《病历书写规范》要求外,应着重了解如下方面:1、心境障碍症状群的发生、发展、持续的时间、症状之间的关系,症状的轻重,起病的缓急,突出的症状群(抑郁发作或/和躁狂发作为主?)等。2、有否轻性抑郁、轻性躁狂、隐匿性抑郁发作、季节性情感障碍、快速循环型等情感障碍。3、有否伴随精神病性症状?若有,与此病是否协调?症状持续时间等。4、若有与此病不一致的症状时,除从症状持续时间的长短、整个临床相何为主、与周围环境是否协调、辅助检查结果等方面鉴别外,病人的年龄、学历、生活所在地等方面情况也应考虑。【 辅助检查 】1、实验室检查除必要的常规检查外,结合病史和临床表现,有针对性地进行某些检查,如空腹血糖,甲状腺功能、血液浓度测定等。2、心理测查标准化诊断性精神检查工具(如PSE、SCID、SCAN、CIDI),精神症状评定量表(如SDS、HMDS、HMAS、躁狂评定量表等)及有关心理测查量表的检查。
腺苷脱氨酶缺乏症 是一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。该病是1990年第一个实施体细胞基因治疗的人类遗传缺陷性疾病。依发病年龄可分为2 型:①早发型:生后1 周内发病;②迟发型:起病较晚。ADA 缺陷临床表现与SCID 相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID 症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA 缺陷为“亚临床”患者。ADA 完全缺乏者于新生儿期发病,与其他SCID 的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常,如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形,以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA 活性保留1%~5%者表现为晚发性免疫缺陷,发病于1~2 岁的婴儿,免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实ADA 缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润,可加重肺部感染和炎性反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法:ADA 与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复。ADA 缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2 年随访证实T 细胞、B 细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA 基因,患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后,仍需PEG-ADA 替代治疗,对基因治疗的疗效评估尚有困难。
腺苷脱氨酶是一种与机体细胞免疫活性有重要关系的核酸代谢酶。测定血液、体液中的ADA及其同工酶水平对某些疾病的诊断、鉴别诊断、治疗及免疫功能的研究日趋受到临床重视。①肝脏疾病:ADA活性升高是反映肝损伤的敏感指标,可作为肝功能常规检查项目之一,与ALT或GGT等组成肝酶谱能较全面地反映肝脏病的酶学改变。②肝损伤急性肝炎(AH)时ALT几乎明显升高,ADA仅轻、中度升高,且阳性率明显低于AST和ALT。因此ADA在诊断急性肝损伤时有一定价值,但并不优于ALT。重症肝炎发生酶胆分离时,尽管ALT不高,而ADA明显升高。AH后期,ADA长高率高于ALT,其恢复正常时间也较后者为迟,并与组织学恢复一致。因此,ADA较ALT、GGT更能反映急性肝损伤,并有助于探测AH的残留病变和肝脏病进展。ALT恢复正常而ADA持续升高者,常易复发或易迁延为慢性肝炎。③慢性肝病在反映慢性肝损伤时ADA较ALT为优。慢性肝炎(CH)、肝硬化和肝细胞癌患者血清ADA活性显著升高。其阳性率达85%~90%,而肝硬化时ALT多正常或轻度升高,故ADA活性测定可作为慢性肝病的筛选指标。失代偿期肝硬化ADA活性明显高于代偿期肝硬化,因而可判断慢性肝病的程度。另外,慢性活动性肝炎(CAH)ADA活性明显高于慢性迁延性肝炎(CPH),故可用于二者的鉴别诊断。④肝纤维化肝硬化患者血清ADA活性明显高于急性黄疸型肝炎、CPH、CAH、PHC、阻塞性黄疸及对照组,CAH者也明显高于CPH者及对照组,表明ADA活性差异关键在于肝纤维化程度,而与肝细胞损害关系不大。蔡卫民等用肝硬化的肝组织切片标本,作肝纤维化程度的分级评分观察,发现积分均值≤5者ADA阳性率(46%)显著低于>5者(96%),证实ADA活性与肝纤维化程度有关。随肝纤维化程度增加,ADA活性逐渐增加,即肝硬化>CAH>CPH。⑤黄疸鉴别有人对28例肝细胞性黄疸和19例阻塞性黄疸患者ADA和GGT活性进行比较,发现ADA鉴别意义最大,而其他酶在两种黄疸之间无明显差异(P>05)。另有文献报道,阻塞性黄疸血清ADA活性及阳性率(7%),均明显低于肝细胞性黄疸(3%)及肝硬化伴黄疸者(9%),且重叠较小,尤其与GGT、ALP和5’-NT同时测定,如三项指标均增高,而ADA正常则更支持阻塞性黄疸的诊断。⑥其他阿米巴肝脓肿(ALA)ADA活性明显减少。重症联合免疫缺陷病(SCID)1972年Giblett等首先报道ADA活性缺乏与SCID有关,这一发现曾引起临床和基础免疫学的很大重视。ADA作为核酸代谢重要的酶类,其缺乏可导致核酸代谢障碍,影响到胸腺的发育,从而引起免疫功能缺陷。综合国内外资料表明,SCID的传递者细胞内ADA活性显著低于正常对照,SCID患者该酶活性更低,甚至不及正常人的10%,患儿羊水细胞内ADA活性可能低至正常胎儿的1%以下。因此,胎儿羊水中纤维细胞ADA活性能有效地对SCID婴儿进行产前诊断。血液病Valentine等报道慢性溶血患者红细胞ADA活性显著升高,为正常人的45~70倍。由于腺苷的过度消耗,使ATP生成减少,导致红细胞提前破坏,而出现贫血症状。先天性再生障碍性贫血患者红细胞ADA明显高于正常对照,其酶活性高于溶贫及获得性再障。因此,红细胞内ADA活性可能成为诊断先天性再障的唯一指标。肿瘤肿瘤患者血清及组织中ADA活性均升高,但前者阳性率仅为15%~40%。肺癌和结肠癌组织中ADA活性均明显高于正常肺和结肠组织。脑膜炎1973年Piras首先提出结核性脑膜炎患者CSF-ADA明显升高,并用于结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎及病毒性脑膜炎的鉴别。可作为早期结脑诊断、观察病情和疗效的常规检查项目。浆膜积液鉴别结核性和非结核性胸腹腔积液是临床病因诊断的一个常见难题,1978年Piras等报告结核性胸水中ADA活性明显高于其他原因所致的胸水,提出胸水ADA活性可用于结核性和癌性胸膜炎的鉴别诊断。费晓峰等对72例不同胸水ADA活性测定,以40U/L为界,结核性均超过此值,恶性者9%低于此值,小于35U/L者占2%,故作者认为胸水ADA大于40U/L提示结核性,小于35U/L提示恶性或非结核性。
有些重大疾病还需要外界因素控制,自然无法做到
提高免疫力的几个重点 hc360慧聪网医药行业频道 2003-06-05 09:45:24在这次抗击“非典”的斗争中,医学专家多次提到人的免疫力,目前推荐的许多药方都是针对提高人体免疫力的,可以说免疫力强的人就不容易感染病毒,那么人们该如何提高自己的免疫力呢? 在讲提高方法之前,我们不妨先做一下测试,看看自己是否需要提高免疫力: 用“是”或“否”回答下列问题: 你能经常从事体育运动吗? 冬天,你常常冻伤手脚吗? 你从不为琐碎小事而心绪不佳,哪怕一点点时间也能用于休息,是吗? 你一年不少于4次感冒,是吗? 有点毛病就得吃药,是吗? 你的食谱里包括大量的蔬菜和水果,冬天和春天还补充维生素,是吗? 你是个善于交际的人,有许多朋友,是吗? 你爱情很满意,家庭生活很幸福,是吗? 喜欢新鲜空气,经常散步,是吗? 你吸烟,是吗? 你时不时喝一小杯好酒,是吗? 你生活在城市里,是吗? 你很注意自己的体形,是吗? 经常使用公共交通工具,是吗? 你在一个大集体里工作,是吗? 每天你喝足够多的水,是吗? 你的工作很紧张,家务活也很繁重,是吗? 你多数时间是在温暖的房间里度过的,是吗? 现在,统计分数:如果1、3、6、7、8、9、11、13、16题的回答是“是”,得1分; 如果2、4、5、10、12、14、15、17、18题的回答是“否”,也得1分。 1-6分:可以说,你的免疫力为零,因此,经常得病。你需要免疫学专家的帮助,否则无法增强抵抗力。 7-12分:你的防卫系统有些问题,应尽快改变生活方式和饮食习惯,多呼吸新鲜空气,多吃富含维生素的食物,并补充多种维生素,每天早晨洗一个水温反差大的澡,这些小措施对增强免疫力十分有益。 13-18分:你的免疫力很强,疾病绕着你走,即使有点不舒服,也容易恢复。你关心自己的健康,精力充沛,很好! 人的免疫力主要指两种:非特异性免疫力和特异性免疫力,提高人体免疫力的措施,就要从这两方面进行。 一、增强非特异性免疫力 非特异性免疫是指机体的皮肤、粘膜对病原体的阻挡作用,以及皮肤、粘膜所分泌的杀菌物质的杀菌作用、吞噬细胞和中性粒细胞的吞噬作用,以及补体、溶菌酶、备解素、干扰素等物质对病原体的作用。 增强非特异性免疫力的措施主要有:改善生活条件和营养条件,进行体育锻炼,增强体质,养成良好的卫生习惯,以增强对传染病的抵抗力。 二、增强特异性免疫力 特异性免疫力是指人体对某种病原体所具有的针对性的抵抗力,这种抵抗力是因人而宜的,也是因病而宜的。一般可通过预防接种、患传染病或隐性感染而获的这种抵抗力。可见,特异性免疫主要是在人出生后形成的,所以也叫后天免疫。 保护易感人群的措施最主要的是提高人的特异性免疫力,提高特异性免疫力的主要方法就是对人体进行预防接种。预防接种又叫人工免疫,是将各种人工制成的疫苗用人工方法接种到人体,使体内产生保护性抗体,从而抵御各种病原本的侵袭。 (一)预防接种的种类:分为人工自动免疫和人工被动免疫两类。 1、人工自动免疫:是将无毒性的病原体或类毒素制成的疫苗接种到人体内,使其刺激人体自动地产生保护性抗体,以抵御病原体的侵袭。例如,给人体接种乙脑疫苗就是为了刺激人体产生乙脑病毒抗体,从而抵御乙脑病毒的侵袭。 2、人工被动免疫:是将制好的保护性抗体(即含抗体的血清或抗毒素)注射到人体内,使人体迅速获得特异性免疫力。由于这样的抗体不是本人自动产生的,而是被动得到的,故称为“被动免疫”。如给人注射破伤风抗毒素、丙种球蛋白等都属于人工被动免疫。 (二)预防接种的方法:常用的主要有以下几种。 1、皮肤划痕法:如牛痘苗可用划痕法接种在上臂外侧中部。 2、皮下注射法:是将疫苗接种到上臂外侧的皮下。如接种乙脑疫苗、麻疹疫苗等均用皮下注射法,这是最常用的接种方法。 3、肌肉注射法:是将丙种球蛋白、抗毒素等制剂进行臀部肌肉注射的方法。 4、口服法:口服法简便易行,易于接受和推广。最常见的口服疫苗是小儿麻痹糖丸活疫苗。 (三)预防接种的注意事项 1、做好宣传发动工作,制定接种计划,明确接种对象与人数,准备用品器材。 2、严格按规定执行,实行一人一针一管,防止交叉感染。 3、接种一般应在传染病流行季节前1—2月内进行。同一时期尽量不要接种两种以上的疫苗,以免互相产生干扰作用,影响免疫效果。 4、有下列疾病时不宜进行预防接种:发热及患急性传染病时,严重的心血管、肝脏、肾脏疾病,活动性肺结核、糖尿病、甲亢以及妇女月经期、妊娠期和哺乳期。 (四)预防接种的反应和防治预防接种所用的免疫制剂是一种异体蛋白质,注射给人体后可使人体产生一定的反应,其中包括过敏反应以及局部的红、肿、热、痛等反应。 1、局部反应:接种后24小时内红肿直径小于2.5cm为弱反应,2.5—5.0cm为中反应,大于5cm为强反应。附近淋巴结可有肿大压痛,一般无须处理,适当休息后可恢复。 2、全身反应:主要表现为发热、头痛、恶心、食欲减退等,一般1—2天即可消失。体温低于37.5摄氏度为强反应。当反应严重,体温高达39—40摄氏度以上时,应进行对症处理。 3、异常反应:主要为晕厥和过敏性休克,一般少见。晕厥多在空腹、疲劳、精神紧张状态下接种时易发生。一旦出现晕厥,应立即让病人处于平卧位,保持安静,喂给糖水或温开水,同时可针刺人中、十宣等穴位,一般不需用药。如发生过敏性休克,应立即皮下或静脉注射1:1000肾上腺素0.5—1.0ml。 预防过敏性休克应注意在用血清制品前先做过敏试验,阳性者可用脱敏法进行注射。有哮喘、荨麻疹、枯草热等过敏史者应慎用血清制品。 在日常生活里增加免疫力的方法主要有:充足的睡眠、均衡的饮食及适度的运动。 世界卫生组织曾提出保持健康的四大基石,即平衡饮食、适度运动、规律生活和心情开朗。对于需要提高机体免疫力的人来说,平衡饮食尤为重要。那么什么是平衡饮食呢?这不只是吃饱一日三餐或是补充钙片、维生素和矿物质等等,而是全面均衡地提供人体所需的六大营养素:蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质和水。 俗话说“病来如山倒,不如预防早”,全面均衡的营养是预防疾病侵袭的基础。如果说人体是一部高效率运作的机器,那么六大营养素就是组成各大部件的原材料。它们共同协作,渗透到每个系统和器官,包括防御系统和免疫器官。例如碳水化合物、脂肪和蛋白质提供人体生长发育和工作学习所需的能量,而且还供给构成和修补身体中组织和细胞的材料,维生素和矿物质能调节机体平衡以维持正常的生理功能。当外界不良因素入侵时,人体及时调用这些原材料,合成抗体或加强代谢,帮助消除毒素,杀死病菌,提高免疫机制,维护机体的健康。 处于疾病康复期和中、老年龄段的人群,容易造成这些营养素消耗增加及代谢紊乱;而外界环境改变、工作学习压力增大,也会造成营养素缺乏或失去平衡。当原材料供给不足或供给不均衡时,机体无法及时合成抗病物质构成防御体系,病菌就很容易入侵人体,对健康构成威胁。因此任何人每天都应全面均衡的摄入这六大营养素,以提高机体免疫力,抵抗外界环境变化对人体带来的影响,从容而健康地生活。 营养专家一致认为,全面均衡的营养能帮助提高机体免疫力。传统的煲汤或保健品补充单一蛋白质或维生素很难做到全面营养,容易造成营养素失衡。目前欧美非常盛行的方法是服用以优质蛋白为基质,配以多种维生素和矿物质的全面均衡营养配方,例如药店/商场里常见的“安素” “加营素”,等此类产品含有丰富蛋白质、抗氧化维生素、珍贵微量元素等30余种营养成分,保证人体均衡吸收所需六大营养素,从而帮助维持机体代谢平衡,提高机体免疫力和抗病能力。 运动可以增加免疫力固然不错,但需要注意的是要科学的运动,特别是运动的强度。这其中中度及重度的运动可以增加免疫力,但是长久持续的运动却会降低免疫力,因为长久持续的运动会降低淋巴球的浓度、抑制自然杀手细胞的活性等有关免疫力的因子,免疫力一降低就会降低身体对于外来的细菌及病毒的抵抗力,就犹如打开了一扇窗让外面的不好的东西进入一样,如此一来就增加被感染的机率,引起各种疾病。 为什么长久持续的运动会降低免疫力呢?因为发现长久持续运动后,血浆中的麸胺酸浓度降低、血中葡萄糖浓度降低、自由基及前列腺素会增加进而影响淋巴球的功能而降低了免疫力,所以如果在运动后能补充营养素也许能减少免疫力的降低,已经有实验证明如果在运动后补充麸胺酸、碳水化合物、抗氧化物及前列腺素抑制剂,能避免运动后所造成的免疫力降低。 如果你能保证充足的睡眠,合理的饮食和运动,相信你的免疫力一定能得到很大的提高,就不太容易感染象非典这样的病毒,即使是感染上了也容易治疗和恢复。下面再介绍几种有效的提高免疫力的方法: 1.每天摄取200毫克维生素C 维生素C可以帮助你预防多种疾病,有一种治疗感冒的小偏方就是饮用热的橙汁。维生素C虽然存在于许多蔬菜水果中,但由于维生素C不耐热,在烹调中会丧失许多,所以每天额外补充一些维生素C是必要的。 2.每天摄取200国际单位的维生素E 维生素E可以抗衰老,增强人体中的抗氧化剂,加强对病毒的抵抗能力。但是维生素E很难单独从食物中摄取,所以每天应该补充一些,最好与维生素C一起服用。 3.吃些人参 人参是中国传统的滋补佳品,可以提高人体的免疫力,但是医学专家建议不要直接吃人参,而是每天吃两粒100毫克含有4%人参甘的胶囊。 4.每天饮酒不要超过一杯 酒精对人体的每一部分都产生消极的影响,即使喝葡萄酒可以降低胆固醇,也应该限制在每天一杯上,过量的饮用给血液和心脏等器官造成很大负担和破坏。 5.不要滥用抗生素 有些人盲目地认为抗生素可以包治百病,其实感冒多是由病毒引起的,抗生素对病毒并没有特别的疗效,只有确诊是由细菌感染所致时服用抗生素才有效。滥用抗生素不仅没用,还会破坏自身的免疫系统。 6.多喝鸡汤 鸡汤在全世界都被认为是治疗和预防感冒的最佳补品。鸡汤可以增加身体的热量,补充营养,提高人体的免疫力,是冬季最理想的餐桌食品。 7.注射疫苗可以预防70%的流感病毒 在感冒流行的高峰期注射疫苗不失为一个选择。注射疫苗可以使你身体的免疫系统自动产生抗体,但并不是万事大吉了,也许你注射的是A型疫苗,而你偏偏被传染上了B型或C型病毒,所以还要小心。 8.拥有良好的人际关系 专家研究证明,良好的人际关系有助于对抗压力,减少压力荷尔蒙,影响免疫细胞的功能。并不是朋友越多越好,有时朋友也会成为一种压力。 9.让自己具备一些幽默细胞 俗话说,“笑一笑,十年少”。开怀大笑能够刺激免疫功能,使免疫细胞变得更活跃。如果你觉得自己缺乏幽默细胞的话,不妨买些喜剧故事片、幽默漫画、相声磁带,或者与一些喜欢讲笑话的朋友在一起,让自己处于一个快乐的世界中,快乐是会传染的。 10.每天花5分钟做个白日梦 “白日梦”对人的心理和身体有好处。当你在脑子里想着最令你愉快的事情,想你现实生活中不可能实现却又是你最渴望的事情的时候,细胞变得活跃,免疫细胞也随之增多。医学专家指出,经常做白日梦的人,压力减轻,免疫系统的损耗也随之降低。 11.相信自己永远是最好的 乐观的态度可以维持人体于一个最佳的状态,尤其是在如今这个竞争激烈的社会中,人们所面临的压力很大,巨大的心理压力会导致对人体免疫系统有抑制作用的荷尔蒙成分增多,所以容易受到感冒或其它疾病的侵袭。 12.多参加休闲娱乐活动 音乐不仅是一种高雅的娱乐活动,也是治疗心理压力的一种好方法,现在已经出现了音乐治疗室。研究证明,经常出外与朋友一起参加休闲娱乐活动的人,心情愉快、开朗,通常也是长寿的人。
遗传育种:转基因植物:培养高产,优质的农作物; 转基因动物:改良家畜遗传性状,选育优良品种;疾病治疗:基因工程药物的获取,如胰岛素,干扰素,乙型肝炎疫苗等; 基因治疗:纠正,补偿缺陷基因。生态环境的保护
回答 您好,亲,很高兴由我来为您解答。转基因技术目前主要应用在:目前为止除了农业,在医药、工业、环保、能源、材料方面都有转基因。 最早开始转基因技术的是医药,人工胰岛素、某些疫苗、生长激素都是转基因技术制造出来的。 工业方面主要就是转基因纤维素,环保方面还有污染物的生物降解,新能源方面的转基因发酵的工业酒精等等。 不过最蓬勃的还是农业的转基因,毕竟饥荒和环境问题是可以通过转基因直接改善的,所以发展的程度最高。 以上便是我的回答,希望可以帮助到您,方便时可以赞哦,祝您生活愉快,谢谢亲[心][心] 更多3条
因为他出生之后就患有疾病,不能接触空气中的细菌,否则就会被感染。
楼上,楼主问的是SCID和HIV的区别,不是HIV和AIDS的区别。
因为他一出生就患有一种很严重的疾病,只有在无菌的环境中才可以生存下去,直到现在技术的发展,他才成功移植了自己姐姐的骨髓,才能够走出隔离罩。
1990年,美国首开基因疗法之先河,批准了该治疗方案在一名4岁的腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症患者身上的应用。科学家通过基因工程技术,从患儿身上提取了T淋巴细胞,再把校正后的ADA基因植入细胞中,最后注入患儿的血液。经过18个月的治疗,该儿童的免疫力大大提高,在水痘流行期也安然无恙。由此,很多科学家自信地宣布,基因疗法将带来一场医学革命,它能让现在所谓的绝症不再是绝症重症联合免疫缺陷(SCID)该病是由于腺苷脱氨酶ADA缺陷所致。ADA活性缺陷性疾病为常染色体隐性遗传病。虽然ADA编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变。ADA酶为一种能将腺苷脱氨基变为肌苷的酶。该基因突变导致ADA活性及稳定性均降低。ADA活性降低使腺苷水平升高,反过来又促进脱氧腺苷及dATP水平升高。dATP升高具有毒性,尤其对淋巴细胞。 这是因为核糖核苷酸二磷酸还原酶的功能是催化DNA合成原料4种脱氧核苷酸的的合成。而dATP是此酶的抑制剂,dATP含量增加将抑制免疫细胞中DNA的合成,做成免疫细胞发育失常。所以正常情况下淋巴细胞具有高活性的ADA,以免受损。ADA活性下降将使细胞损伤或死亡,致细胞体液免疫缺陷。 SCID为人类第一种应用体细胞基因治疗技术对之进行治疗的疾病,以至于很多SCID患者,成为体外基因治疗典范。
(1)T细胞参与人体内的细胞免疫和大部分体液免疫,患者的腺苷脱氨酶缺乏导致T细胞受损,导致患者的细胞免疫和大部分体液免疫丧失.(2)过程①是将目的基因导入受体细胞中,该过程中目的基因常用的运载体是质粒,将正常ADA基因导入受体菌时需要限制酶将目的基因和质粒切割开,并用DNA连接酶进行连接.(3)造血干细胞在胸腺中能增殖分化形成T细胞,受体细胞可选造血干细胞.(4)检测导入的目的基因是否成功表达,可用抗原-抗体杂交检测,既检测是否合成腺苷脱氨酶.故答案为:(1)T淋巴细胞受损,患者失去全部的细胞免疫和绝大部分的体液免疫(2)质粒 限制酶和DNA连接酶(3)造血干细胞能增殖分化产生T淋巴细胞(4)患者是否能合成腺苷脱氨酶
是一种先天免疫缺乏症,又称气泡男孩症(bubble-boy disease),患病婴幼童因为腺脱胺(adenosine deaminase)基因有缺陷,骨髓不能制造正常白血球发挥免疫功能,必须生活在与外界完全隔离的空气罩内
因为他没有自己的免疫力。他因为先天缺陷,出生就不存在免疫力,只能生活在无菌泡泡中。
人生就像泡沫一样绚丽,在阳光的照耀下显得格外美丽,但却如泡沫般脆弱的一戳即破。他的人生如泡沫一般脆弱的经不起任何的碰触和抚摸,但却需要用泡泡来呵护,让人觉得好笑又心酸。脆弱的瓷娃娃,已经不足以形容他,他便是被称作"泡泡男孩"的大卫·菲利普·维特尔。2020年是最让我们感到生命脆弱的一年,在疾病、天灾人祸面前,人类渺小的不堪一击,而他甚至都不需要这些的来临,一口空气于他都是致命的利刃。01必输的赌局空气是人类赖以生存的必要条件,为生命于他会成为夺命的利刃?我们非常不解,而他还没来得及体味到生命是一个怎样的词时,便已注定了是一场悲剧!1971年9月21日,美国休斯敦的一家儿童医院里,随着一声啼哭,诞生了一个与众不同的婴儿。他刚刚离开母亲温暖的胎盘,还没来得及允吸一口这个世界的空气,就被送入了一个无菌的泡泡里。在爸爸妈妈姐姐焦急而充满爱的眼神里,他却没有机会体味到他们怀抱的温暖,而那个无菌泡泡成为了他的另一层肌肤,再无法剥去和脱离。他被诊断为患有严重的联合免疫缺陷症(SCID),这是一种先天性遗传疾病,即X染色体上存在缺陷。我们都知道人的免疫系统有三道不同的防线,而最后的防守者便是淋巴细胞,它也是我们健康最强劲的守护者。其中包括T细胞和B细胞两种抗原特异性淋巴细胞,而患有此种疾病,便意味着这两种细胞的缺失。有一个不恰当的比喻就是一个失去手脚的人,没有任何保护自己的手段,毕竟我们不是裘千尺练就不了枣核钉,生命只能任人宰割。不过这种疾病有一种特性,那便是患病的只有可能是男孩,而女孩最多是携带者。其实早在大卫出生前,他的哥哥便因患有这种疾病,仅7个月便夭折,这也因此成为了家人心头无法消除的阴影。这也已经反向证明,他的父母是这种致病基因的携带者,同时也意味着生下的男孩,患病几率都非常高。大卫悄悄来到母亲肚子里时,大家便已直到结局,可天主教的信仰不允许他们堕胎。只能抱着侥幸心里期待着大卫是健康的,可是现实总是很残酷,50%其实早已注定是一个必输的赌局!02尝试中踽踽前行这种疾病其实非常罕见,但通常来讲新生儿患这种疾病的概率只有十万分之一到五万分子之一。可偏偏他就是这么一个不幸的孩子,人生的结局已经写好,但为人父母,怎么忍心看着自己的孩子,还没来得及享受生活的美好,便就此夭折?为了让他健康的活着,家人和医生只能在不断尝试中找寻新的出路。医生提议:尝试用大卫的姐姐凯瑟琳的造血干细胞,给大卫做骨髓移植手术。希望的黎明还没到来,一盆冷水就迎面浇下,姐弟两配型不成功,连尝试失败的机会都没有。空气中和物体上携带的极为平常的病菌和细菌,都是剥夺他生命的侩子手,因而他只能一直生活在为他制造的特殊泡泡里。在完全无菌的,洁净的空间里,他安全却孤独的生活着,父母很爱他,却无法拥抱或抚摸他,他们只能给他准备更多的零食和玩具,来弥补无法给予孩子一个健康身体的遗憾。不过这些东西要到大卫手里并不容易,物品不仅要在充斥着环氧乙烷气体的60℃高温环境内,放置4个小时,彻底杀灭细菌,还需要充气除去有毒的环氧乙烷。一个东西到他手里就得在几天以后了,而稍有差池,便是大卫生命的终结。这样的生活是常人无法理解或接受的,可12年的生命里,却一直生活在这样一个环境里,而这个世界里只有他一人。03昙花一现的生命由于这种病例极为罕见,他的生活也引起了媒体的注意,而他特殊的生活空间也令世人唏嘘,并给予了密切关注。在很多时候,过多的关注会影响我们的正常生活,但大卫的事件被关注后,却获得了不错的收获。NASA在听到大卫的人生经历后,便特地为他设计了一种可以透过胶手套伸进泡泡里的新居所,这也让他有了可以与人简单碰触和互动的机会。他的生活被拍成成长纪录片,时刻暴露在观众的视野之能,这种极为少见的疾病,也因此获得了更多的关注,加速了对它的研究进展。年幼时,他不曾意识到自己与旁人的不一样,无知何尝不是另一种没有烦恼的快乐?可是人终究会长大,他渐渐意识到自己与别人的不同,他需要专门的无菌房间,他需要穿着NASA为他制造的特殊宇航服,才能去外面与姐姐一起嬉戏玩耍。他像一辆固定在轨道上的小火车,每一次行动都惊天动地,而且稍有不慎,就会车毁人亡,这样的生活让他无奈,却始终无法摆脱。"少年不识愁滋味,为赋新词强说愁",但他的忧伤又有谁懂,随着不断长大,希望的光芒渐渐在他心中渐渐熄灭,年少的他脸上布满了不符合年龄的忧伤。如果没有希望,也不会有绝望,而能活着,或许对他来说早已是最大的馈赠。可是他刚满12岁的第一个月,医院却表示研发出一种不需要配型也能匹配的骨髓移植技术。举国上下不由为这个可怜的孩子感到高兴,为他欢呼,手术进展的非常顺利,从姐姐身上提取的造血干细胞,与他的身体完美契合。他终于能过上正常人的生活了,可上天对这个孩子太过残忍,在骨髓移植完成4个月后,大卫居然患上淋巴癌,很快便与世长辞!原来姐姐的血液里含有一直休眠而未被发现的病毒,但进入他的身体里却异常活跃,千算万算却在最后一步失算04结语大卫是一个可怜的孩子,一生都在泡泡之中,12岁离世前妈妈才第一次触摸到他,但他又何尝不是幸运的,美国每年有四十到八十个泡泡婴儿,几乎没有活过两岁的,至少他认识了世界,体味到了父母的关爱。相比这些孩子的不幸,我们生命中的挫折和困难,都变得渺小而微不足道,我们又有什么理由时常沮丧,甚至放弃生命?克特所说:人的一生只是一刹那。所以我们要珍惜它,在世上一天就要过好一天,切莫虚度了年华。
他患有严重的联合免疫缺陷症(SCID),这种病属于先天性的遗传疾病。虽然大卫的父母和姐姐都不是该病的患者,但是母亲身上携带的基因在大卫身上显现了出来,从此他将要度过自己在“泡泡”中的短暂一生。 SCID患者的淋巴细胞存在着巨大的缺陷,因而并没有抵御细菌和病毒能力。对于正常人而言完全不会对身体健康有影响的细菌和病毒,却会对他们的生命安全造成威胁,这也就意味着大卫一生都不能走出无菌室。